Неврология: Наследственные заболевания нервной системы
Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы. Наследственные нервно-мышечные болезни. Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы (болезнь Вильсона-Коновалова).
Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы
— обширная группа болезней, обусловленных изменениями генетической информации. Многие наследственные болезни в основе своей являются следствием нарушений обмена и потому наиболее рационально использование классификация, основанной на типах обменных отклонений: нарушения обмена аминокислот (фенилпировиноградная олигофрения), нарушения обмена липидов (болезнь Ниманна – Пика), нарушения минерального обмена (гепатолентикулярная дегенерация). Для наследственных болезней нервной системы характерно прогрессирующее, постепенно нарастающее течение, преимущественное поражение определенных систем мозга, периферической нервной системы и мышц. Дегенеративный процесс нередко поражает только нервную систему, локализуясь в определённых отделах мозга. Для диагностики наследственных заболеваний важен тщательный анализ симптомов, время их появления, наличие подобных проявлений у других членов семьи (родственников первой линии родства: родители, братья, сёстры), всестороннее клиническое обследование. Важно учитывать преимущественное поражение лиц определенного пола, начало болезни в одном и том же возрасте в семейных случаях, а зачастую и более раннее начало у детей в сравнении с родителями.
Дополнительные исследования позволяют выявить характерные для того или иного дегенеративного заболевания. При целом ряде наследственных заболеваний установлены специфические биохимические нарушения, являющиеся причиной возникновения и развития болезни. Изучение этих нарушений позволяет совершенствовать терапию, выявлять скрытых носителей мутантного гена, диагностировать заболевание внутриутробно методом амниоцентеза (забора околоплодных вод). С другой стороны, наследственные заболевания не всегда являются семейными – встречается немало случаев, когда мутация возникает de novo (впервые) и болен только один из членов семьи.

Наследственные нервно-мышечные болезни
— обобщающее название различных видов первичной и вторичной мышечной патологии.
Дифференцировать заболевания данной группы по симптомам достаточно затруднительно, поэтому используют такие методы диагностики, как: электромиография (ЭМГ), электронейромиография (ЭНМГ) и биохимические исследования (КФК, ЛДГ).
Единой общепринятой классификации заболеваний данной группы не существует, но наиболее распространённой является классификация Л.О. Бадаляна 1984 года:
- Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии ( первичные ПМД, миопатии).
- Вторичные ПМД, или нейрогенные (вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях периферических двигательных нейронов.
- Врождённые непрогрессирующие миопатии.
- Миотонии.
- Пароксизмальные параличи
- Миастения.
Все заболевания группы имеют сходные симптомы:
- Мышечная слабость.
- Слабость не сопровождается болью, хотя могут быть болезненные спазмы – крампи.
- Ощущение мурашек, покалываний в конечностях (парестезии), расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях.
- Не влияют на функции тазовых органов.
Некоторые из заболеваний этой группы являются врождёнными и проявляются трудностями при кормлении, слабым криком. Наследственные болезни обмена веществ с поражением нервной системы.

Болезнь Вильсона-Коновалова, или гепатолентикулярная дегенерация
— это тяжёлое наследственное прогрессирующее заболевание, при котором появляется сочетанное поражение главным образом печени и мозга.
Возникновение и развитие заболевания связано с генетически обусловленным снижением синтеза церулоплазмина – элемента плазмы крови, содержащего медь, что ведёт к грубому нарушению обмена меди. Симптомы болезни связаны с поражением печени и головного мозга вследствие отложения большого количества меди.
Первые проявления болезни чаще возникают в возрасте до 20 лет. Уже на раннем этапе возможны диспепсические явления (тошнота, рвота, диарея, запоры), желтуха, асцит (большое количество жидкости в брюшной полости), носовые кровотечения, кровоточивость дёсен, гемартрозы (кровоизлияния в суставы), гематурия (кровь в моче). Возможны боли в суставах шумы в сердце. Печень вначале увеличена и болезненна, но в ходе развития дегенеративного процесса уменьшается в размерах. Может быть увеличена селезёнка. Нередки синюшность кистей, стоп, носа, губ, мраморность кожи на предплечьях и голени. Практически обязательным симптомом заболевания является роговичное кольцо Кайзера-Фляйшера – пигментированная полоска желтовато-зелёного или зеленовато-коричневого цвета шириной около 2 мм, расположенная по периферии роговицы.
Поражение нервной системы проявляется дрожанием, скованностью мышц, гиперкинезами (насильственными непроизвольные движениями), судорожный смех и плач, нарушение речи (дизартрия), нарушение глотания (дисфагия), нарушение походки, деменция (слабоумие). Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) может проявляться и в виде эпилептических припадков, быстро прогрессирующим снижением интеллектуальных функций вплоть до выраженной деменции и центральными моно- или гемипарезами (слабость в одной конечности или в верхней и нижней конечностях на одной стороне тела) при поражении экстрапирамидных образований и коры.
Помимо симптоматики для постановки диагноза ГЛД необходимы анализы на содержание церулоплазмина в сыворотке крови, меди в суточной моче и данные, указывающие на нарушение функции печени (билирубин, АЛТ, АСТ, ГГТП и др.). В сомнительных случаях проводят биопсию печени с определением содержания в ней меди.
Нарушение речи
Болезнь Паркинсона (паркинсонизм)